第1136章 现在不適合聊天
神经內科的患者基因检测报告已经出结果,从基因检测分析来看,这是一种遗传性的癲癇,患者基因位於y染色体上。
y染色体来源於父亲,那么说明他父亲这边也存在这种类似的遗传病,但是据他父亲交待,在他的记忆里,他的家族里面没有一例癲癇发作的患者。
癲癇发作症状非常典型,很容易识別,如果童永谦的父亲没有撒谎,这又是一对矛盾。
既然家族的y基因上有患病基因,怎么整个家族里没有病例出现呢?
事出反常必有妖,违背物理规则和逻辑规则的事情,要么说明这件事本身有问题,要么用於推理的依据——规律,出现了问题,这条规律需要改变。
原本应该由母系遗传的癲癇,现在居然是由父系这边遗传,这个病例怎么看都像侦探破案一样,充满了谜团。
虽然孩子的命是救过来,但诊断上其实还没有完全弄清楚,而且癲癇的症状也还在发作,说明癲癇与感染没有关係,至少关联不强,而是另有原因。
正当大家都以为是遗传病的时候,结果也让大家满意,他的確是遗传病,而且答案也很清晰,遗传基因在y染色上,y染色体来自父亲,但是他的遗传病出现在母亲一方,这与遗传学规律完全不符合。
在生物学上这很不合理,如果她母亲是罕见xxy染色体呢?一般xxy染色体最终表现是男性生理特徵,即使雄激素缺乏的个体也只是可能出现不同程度的女性化第二性徵。这样推测,如果是男性生理特徵,怎么可能是女的,还能生孩子。
这个病例有点意思,杨平將它拿出来给大家討论,提高大家对疑难杂症的诊断能力,疑难杂症的的诊断其实就是考验知识面的广度,如果知识面比较广,每次诊断疾病的时候在思维上能够將可能的疾病全面覆盖,这样从常见病开始,一个一个筛选,自然而然最后轮到罕见病,不会造成遗漏。
一旦知识面存在盲区,正確的诊断正好落在诊断盲区,医生无论如何也无法获得正確诊断。
没有正確的诊断,不可能有正確的治疗。
对於童永谦的病情,如果当时杨平和徐主任的知识里缺少原发性阿米巴脑膜炎,这个患者不可能被救过来。
研究所的会议室內挤满了人,大家开始討论这个神经內科病例,其实在研究所討论各科病例是日常,因为这里培养的医生必需具备跨科知识。很多实验室的研究员不是临床医生,他们